In Deutschland wird bislang noch zwischen den drei Formen frühkindlicher und atypischer Autismus sowie Asperger-Syndrom unterschieden:

Beim frühkindlichen Autismus, der vor dem 36. Lebensmonat auftritt, sind alle Hauptsymptome des Autismus vorhanden.

Der atypische Autismus zeigt sich erst nach dem 3. Lebensjahr oder erfüllt nicht alle Diagnosekriterien des frühkindlichen Autismus.

Beim Asperger-Syndrom sind die sprachliche und kognitive Entwicklung nicht beeinträchtigt.

Experten gehen immer mehr dazu über, wie beispielsweise in den USA üblich, von einer Autismus-Spektrum-Störung zu sprechen. Der Grund: Die einzelnen Diagnosen lassen sich nicht immer genau voneinander abgrenzen. Die Grenzen sind oft fließend. Forscher gehen heute eher von einem Spektrum an milden bis sehr schweren Erscheinungsformen der gleichen Entwicklungsstörung aus. 

Erste Anzeichen von Autismus treten ab dem 12. - 18. Lebensmonat auf. Das Kind brabbelt nicht, es nimmt keinen Blickkontakt auf, verwendet keine Zeigegesten und reagiert kaum auf den eigenen Namen. Es interessiert sich mehr für Gegenstände als für Personen. Übergänge fallen ihm im weiteren Entwicklungsverlauf besonders schwer. Ein klassischer Fall: Die Eingewöhnung in die Kita. Das Kind nimmt keinen Kontakt zu den anderen Kindern auf, zieht sich in eine Ecke zurück, hält sich die Ohren zu, ist geräuschempfindlich. 

Kinder mit Autismus spielen auch anders als Gleichaltrige: Das nachahmende oder "So tun als ob"-Spiel fällt diesen Kindern schwer. Mit Spielzeug gehen sie anders um:

Autismus ist überwiegend genetisch bedingt. Das beweisen Zwillingsstudien: Bei eineiigen Zwillingen haben in der Regel beide Geschwister Autismus, anders als bei zweieiigen. Man geht davon aus, dass bei den meisten Fällen eine Vielzahl von Genen involviert sind. Es handelt sich um eine hochkomplexe Ursachenlage mit vielen möglichen Kombinationen genetischer Abweichungen. Damit erklären Forscher die große Bandbreite an Ausprägungen des Autismus-Spektrums.

Eine wesentlich kleinere Rolle spielen andere Faktoren wie ein niedriges Geburtsgewicht, Frühgeburtlichkeit und Sauerstoffmangel während der Geburt. 

Auch eine Röteln-Infektion der Mutter während der Schwangerschaft kann ein Risikofaktor sein. Zahlreiche andere mögliche Faktoren, zum Beispiel das Alter der Eltern oder der Einfluss von Umweltgiften, werden ebenfalls als Risikofakotren diskutiert.

Autismus sollte in spezialisierten Zentren diagnostiziert werden. Am Anfang steht der detaillierte Bericht der Eltern über die Entwicklungsgeschichte des Kindes: Wie war die sprachliche Entwicklung? Tritt es mit anderen Kindern in Kontakt? Reagiert es, wenn die Eltern den Namen rufen?

Dazu kommt die Verhaltensbeobachtung. Je nach Alter des Kindes werden bestimmte Spiel- und Gesprächssituationen kreiert.

Wichtig ist auch eine Intelligenz- und Entwicklungsdiagnostik sowie bei sprachlichen Auffälligkeiten eine Sprachentwicklungsdiagnostik. Außerdem wird das Kind internistisch und neurologisch untersucht, um andere Faktoren auszuschließen - wenn das Kind zum Beispiel auf Ansprache nicht reagiert, muss eine Hörbehinderung ausgeschlossen werden. 

Oft dauert es lange, bis Eltern eine Diagnose erhalten. Das liegt auch daran, dass eine Vielzahl anderer möglicher Diagnosen und Vermutungen ausgeschlossen werden muss: Eine Regulationsstörung kommt bei mehreren psychischen Störungen im Kindesalter vor, zwanghafte Verhaltensweisen können auch auf eine Zwangsstörung hinweisen. Ein Kind, das keinen Kontakt zu anderen Kindern aufnimmt, gilt vielleicht zunächst als besonders schüchtern.

Deutlich mehr Jungen bekommen eine Autismus-Diagnose: Auf jedes diagnostizierte Mädchen kommen vier oder fünf Jungen. Allerdings weisen Studien darauf hin, dass Mädchen unterdiagnostiziert sind. Sie müssen schwerwiegendere Symptome aufweisen, um eine Diagnose zu erhalten. Das liegt unter anderem daran, dass Autismus bis vor einigen Jahren als "Jungenkrankheit" galt. Auch können Mädchen bestimmte Beeinträchtigungen, insbesondere in der sozialen Interaktion, besser kompensieren.

"Immer mehr Kinder bekommen Autismus-Diagnose" - bei solchen und ähnlichen Schlagzeilen könnte man meinen, dass die Entwicklungsstörung in den letzten Jahren stark zugenommen hat. 

Ellen Greimel geht davon aus, dass es sich hierbei nicht um eine wirkliche Zunahme der Fälle handelt, sondern allein eine Zunahme der Diagnosen: Die starke Darstellung von Menschen mit Autismus in den Medien hat dazu beigetragen, dass die Entwicklungsstörung in der Gesellschaft präsenter ist. Außerdem habe sich laut Ellen Greimel die Diagnostik verbessert. Und: Heutzutage werden, anders als früher, auch leichte Formen des Autismus diagnostiziert. 

Autismus ist nicht heilbar. Die Symptome können jedoch deutlich gemindert werden. Betroffene können lernen, mit ihren Beeinträchtigungen umzugehen. Bei Kindern wird das gesamte Umfeld (Eltern, Geschwister, Lehrer usw.) in die Behandlung einbezogen. Vorrangiges Ziel der Therapie ist es, dem Kind Fähigkeiten zu vermitteln, um ein möglichst selbständiges Leben zu führen und eine größtmögliche Teilhabe zu erreichen.

Verhaltenstherapeutisch basierte Ansätze: Bei diesen sehr strukturierten Therapieansätzen lernen Kinder, sprachliche Fähigkeiten oder die Fähigkeit, andere zu imitieren, zu verbessern. Außerdem werden störende Verhaltensmuster wie aggressives Verhalten abgebaut. In sozialen Kompetenztrainings lernen ältere Kinder und Jugendliche die wechselseitige Interaktion, also zum Beispiel in Gesprächen dem Gegenüber Fragen zu stellen und auf seine Antworten einzugehen.

Anpassung der Umwelt: Hilfreich ist auch, die Umwelt für Betroffene so anzupassen, dass sie sich gut darin zurechtfinden. Ein solches Konzept ist TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related communication-Handicapped Children, auf Deutsch: Behandlung und pädagogische Förderung autistischer und in ähnlicher Weise kommunikationsbehinderter Kinder). Dieses Konzept soll Betroffenen helfen, Raum, Zeit und Tätigkeiten besser zu visualisieren und dadurch zu strukturieren. Der Tagesablauf beispielsweise wird als Plan visualisiert, an dem sie sich orientieren können: Ich stehe auf, danach ziehe ich mich an, danach gibt es Frühstück … 

Medikamente: Es gibt kein Medikament, das die Kernsymptomatik lindern kann. Bestimmte Begleitsymptome wie Angst, Aggressivität oder Zwänge können als ein Bestandteil der Gesamtbehandlung medikamentös, zum Beispiel mit Antidepressiva, behandelt werden.

In Fernsehserien oder Filmen werden Menschen mit Autismus sehr häufig als hochintelligent dargestellt. Der Film "Rain Man" aus dem Jahr 1988 hat maßgeblich dazu beigetragen, dass Autismus oft mit Hochbegabung gleichgestellt wird. Da Menschen mit Autismus sich sehr stark für spezifische Dinge interessieren, kommt es tatsächlich vor, dass manche von ihnen in einem bestimmten Teilbereich erstaunliche Fähigkeiten entwickeln, zum Beispiel im Kopfrechnen oder in der Merkfähigkeit. Diese sogenannte Inselbegabung zeigt sich laut Dr. Ellen Greimel bei rund zehn Prozent der Menschen mit Autismus. Allerdings könne nur ein Teil diese Begabungen so einsetzen, dass sie für die Betroffenen von Nutzen sind. 

Entgegen der medialen Darstellung ist nur ein kleiner Teil der Menschen mit Autismus überdurchschnittlich begabt. Bei Autismus kommen alle Ausprägungen der Intelligenz vor. Ein Teil der Betroffenen hat unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten oder eine geistige Behinderung. 

Grundsätzlich können Kinder und Jugendliche mit normaler Intelligenz die Regelschule besuchen. Allerdings stellen die Klassengröße, die vielen sozialen Situationen mit Mitschülern und Lehrern und der Lärmpegel eine enorme Herausforderung dar. 

Kinder mit Autismus profitieren von kleinen Klassen mit einem Lehrer, der viel über das Krankheitsbild weiß, und zusätzlicher pädagogischer Unterstützung, zum Beispiel durch einen Schulbegleiter. Außerdem brauchen sie Rückzugsmöglichkeiten, wenn die vielen Reize sie überfordern. 

Viele Menschen mit Autismus arbeiten in Werkstätten für Menschen mit Behinderung. Ungefähr 90 Prozent der Menschen mit Autismus schaffen es nicht, auf dem ersten Arbeitsmarkt Fuß zu fassen. Selbst mit einem guten Schulabschluss scheitern viele Betroffene, weil sie Schwierigkeiten mit Teamarbeit und der zwischenmenschlichen Kommunikation haben und als wenig belastbar gelten. Tätigkeiten mit viel Publikumsverkehr oder mit ständig wechselnden Aufgaben seien tatsächlich wenig geeignet, sagt Ellen Greimel. Doch es gebe Nischenbereiche, in denen Menschen mit Autismus regelrecht aufblühen können: Durch ihren Fokus auf Details sind sie beispielsweise bei der Fehlersuche besser als ihre nicht-autistischen Kollegen - ein wichtiger Skill in der IT-Branche. Die Münchner IT-Firma Auticon stellt daher bevorzugt Menschen mit Autismus ein.

Betroffene profitieren von einer frühzeitigen Diagnostik und einem frühen Therapiebeginn. Die Förderung der sprachlichen und sozialen Fähigkeiten hilft ihnen, ein möglichst selbständiges Leben zu führen. 

Wichtig ist außerdem die Psychoedukation: Betroffene wie Eltern, Geschwister, Freunde und pädagogisches Personal sollten möglichst genau über die Störung Bescheid wissen, damit sie Verständnis für die Eigenheiten und Bedürfnisse entwickeln können. Für Eltern gibt es spezielle Elterntrainings, in denen sie lernen, mit den Verhaltensweisen ihres Kinds umzugehen. Ein möglichst tolerantes Umfeld, das die Störung nicht stigmatisiert, hilft Betroffenen sehr. Ideal ist ein Umfeld, das Menschen mit Autismus inkludiert, wie reizarme Orte auch im öffentlichen Raum. So haben beispielsweise einige Supermärkte in Deutschland bereits auf die Bedürfnisse von Menschen mit Autismus reagiert und eine "Stille Stunde" eingeführt, bei der sie bei gedimmtem Licht und ohne Hintergrundmusik und Lautsprecherdurchsagen einkaufen können. 

Der Begriff der Neurodiversität wird neuerdings oft verwendet, um Autismus und andere neurologische Störungen wertfrei zu beschreiben – in Abgrenzung zum negativ konnotierten Begriff der Behinderung. Nicht-autistische Menschen werden als neurotypisch beschrieben. Die Neurodiversitätsbewegung möchte den Blick auf die Stärken von Menschen mit Autismus richten; ihre Behinderung soll nicht als Störfaktor, sondern Teil ihrer Persönlichkeit wahrgenommen werden. Für Expertin Dr. Ellen Greimel ein kontroverses Thema: