Betroffene erzählen
Man spricht von einer Seltenen Erkrankung, wenn weniger als 1 von 2.000 Menschen betroffen sind. Ganz schön wenige, könnte man sagen – aber es gibt an die 8.000 dieser Krankheiten. Und jedes Jahr werden neue entdeckt. Insgesamt sind allein in Deutschland bis zu 4 Millionen Menschen betroffen.
Die meisten dieser Krankheiten sind genetisch bedingt und treten bereits im Kindesalter auf. Für die wenigsten gibt es bisher eine geeignete Therapie oder gar Heilung, weil es an Forschung und Medikamenten fehlt.
"Es ist sehr, sehr teuer heutzutage ein Arzneimittel zu entwickeln, viele hundert Millionen Euro. Und es lohnt sich für die Pharmafirmen einfach nicht, wenn man nur sehr wenige Patienten hat, die davon profitieren und denen man ein solches Medikament verschreiben würde."
Christoph Klein, Klinikdirektor des Haunerschen Kinderspitals der LMU München
Christoph Klein hat deshalb die Stiftung “Care for Rare” gegründet, die sich dafür einsetzt, dass Seltene Erkrankungen besser erforscht und erkannt werden.
Patienten mit seltener Erkrankung: "Waisen der Medizin"
Betroffene bezeichnen sich oft als "Waisen der Medizin": Sie fallen durch die Raster der Pharmaindustrie und der Forschung. Aber auch die fehlende Awareness, also Sensibilität für das Thema bei Ärzten und Betroffenen, ist ein Problem.
"Jeder in Deutschland weiß, was Krebs ist. Aber noch längst nicht jeder weiß, was eine Seltene Erkrankung ist."
Prof. Christoph Klein
Schon im Medizinstudium lernen die Studierenden den Merksatz: Das Häufige ist häufig und das Seltene ist selten.
"Damit wollen viele Dozenten sagen: Was häufig ist, das müsst ihr wissen, denn das begegnet euch jeden Tag - Da dürft ihr keine Fehler machen. Alles was selten ist, ist nicht so wichtig, denn das seht ihr vielleicht einmal im Leben - das könnt ihr wieder vergessen."
Prof. Christoph Klein
Das Problem: Wenn Ärztinnen und Ärzte nicht verinnerlicht haben, dass es diese Krankheiten gibt, können sie diese auch nur schwer diagnostizieren. Betroffene berichten häufig von monate- oder sogar jahrelangen Odysseen von Arzt zu Arzt, bis sie endlich eine Diagnose erhalten.
Informationen zu seltenen Erkrankungen
Beim Zentralen Informationsportal über seltene Erkrankungen ZIPSE finden Sie qualitätsgesicherte Informationen.
