Genetisch vererbt Polyzystische Nierenerkrankung
Viele Menschen haben kleinere Zysten in ihren Nieren, die in geringem Ausmaß eher harmlos sind. Bei der polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) kann sich die Zahl und Größe der Zysten derart vermehren, dass es zu Einschränkungen in der Nierenfunktion und Lebenserwartung kommen kann.
Die polyzystische Nierenerkrankung ist die häufigste genetische Erkrankung beim Menschen. Sie ist wird zumeist autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass ein Elternteil mit einer Mutation auf den ADPKD auslösenden Polycystin 1 oder 2 Genen diese Erkrankung mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit an ihre Kinder genetisch weitergeben können.
Nierenzysten können neben dem Rückgang der Nierenfunktion auch weitere Komplikationen verursachen und sich entzünden. Dadurch, dass ab einer bestimmten Größe manche Zysten auf die Nierenarterien drücken, verursachen sie einen Bluthochdruck. Im Endstadium führen sie dazu, dass betroffene Patienten dialysepflichtig werden. Außerdem besteht bei Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung auch ein erhöhtes Risiko für Aneurysmen im Gehirn, die im schlimmsten Fall platzen und für tödliche Hirnblutungen sorgen können.
"Bei Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung gehört für mich immer zur Diagnostik dazu, eine Bildgebung der arteriellen Gefäße im Kopf zu machen. Einfach um zu schauen, ob lebensbedrohliche Aussackungen, Aneurysmen, vorhanden sind und ob Maßnahmen dort erforderlich sind."
Dr. Wajima Safi
Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung
Die polyzystische Nierenerkrankung macht sich meist durch ihr Wachstum bemerkbar, das sich zumeist auch in der Form von Schmerzen im unteren Rückenbereich, Flanken und Leiste bemerkbar macht. Falls sich die Zysten entzünden, kommen Entzündungssymptome wie Fieber oder Schüttelfrost hinzu. Weiterhin kommt es durch Kompression der Nierenarterien zu Bluthochdruck. ADPKD Patienten weisen auch eine höhere Neigung zu Harnwegsinfektionen auf, da der Urinabfluss durch die Zysten behindert wird.
Darüber hinaus werden routinemäßig auch das Blut und der Urin untersucht. Eine polyzystische Nierenerkrankung kann jedoch nicht anhand spezieller Werte im Blut oder Urin nachgewiesen werden. Im Urin zeichnet sich die polyzystische Nierenerkrankung nur im Spätstadium ab, wenn die Urinproduktion aufgrund der eingeschränkten Nierenfunktion zurückgeht. Es zeigen sich bei fast der Hälfte der Patienten meist nur unter dem Mikroskop sichtbar kleine Mengen von Blut, die alleine jedoch noch nicht spezifisch für die Erkrankung sind.
Diagnose einer polyzystischen Nierenerkrankung
Das wichtigste Mittel in der Diagnose der polyzystischen Nierenerkrankung neben der Sonografie ist die Familienanamnese. Dort wird abgeklärt, ob in der Familie bereits Fälle von polyzystischen Nierenerkrankungen bekannt sind.
"In der Klinik sehen wir häufig Patienten, die bereits aufgrund der Vorerkrankung eines Elternteils von ihrem Risiko oder ihrer Erkrankung wissen."
Dr. Wajima Safi
Zur Feststellung einer polyzystischen Nierenerkrankung kommt darüber hinaus primär bildgebenden Verfahren wie dem Ultraschall, der Computer- oder Kernspintomographie (MRT) Bedeutung zu. Mit diesen Verfahren kann leicht festgestellt werden, ob Entzündungen oder Blutungen der Zysten vorliegen und in diesem Zusammenhang Lebensgefahr besteht. Gerade die Sonografie deckt viele Fälle eine dem Patienten bisher nicht bekannte polzystische Nierenerkrankung auf.
Therapie einer polyzystischen Nierenerkrankung
Die Therapie der ADPKD ist primär symptomatisch, zu der bei entsprechender Schwere der Symptome wie rezidivierenden Infektionen, massiven Schmerzen oder schweren Einblutungen auch die Entfernung der Niere gehört. In manchen Fällen bietet sich auch eine Punktion der betroffenen Zyste an, um das Wasser aus ihr herauszuleiten. Die Punktion bedeutet in diesem Fall allerdings nur eine temporäre Lösung des Problems, da die Zysten mit der Zeit wieder Wasser sammeln und erneut zu Beschwerden führen. Durch das seit wenigen Jahren zugelassene Medikament Tolvaptan kann bei geeigneten Patienten ein Fortschreiten des Zystenwachstums verlangsamt werden.
Wenn die Nierenfunktion durch die Zysten derart eingeschränkt wird, dass eine ausreichende Entgiftung und Entwässerung des Körpers nicht mehr möglich ist, ist in der Regel eine Dialyse erforderlich. In diesem Fall sollte auch über eine Nierentransplantation nachgedacht werden.
"Diese Patienten sind potentielle Kandidaten für die Transplantationsliste, da die Transplantation eines Fremdorgans ohne den genetischen Defekt die einzig heilende Therapie ist. Man wartet derzeit sieben bis zehn Jahre ab Dialysebeginn auf eine Niere."
Dr. Wajima Safi