Schon sechs Patienten wurden in Regensburg im Rahmen einer klinischen Studie mit der neuartigen CRISPR/Cas-Gentherapie erfolgreich behandelt. "Davon weltweit die erste Patientin mit einer Thalassämie", erklärt Selim Corbacioglu, Leiter der Pädiatrischen Hämatologie der Universitätsklinik Regensburg. Eine Thalassämie ist wie die Sichelzellenanämie eine schwere, vererbbare Blutkrankheit, die zu Blutarmut führt. In Großbritannien wurde die Gentherapie mit CRISPR nun erstmals für alle Betroffenen mit diesen beiden Erkrankungen zugelassen. "Das ist ein riesiges Scheunentor, das wir aufstoßen für eine ganze Reihe von Erkrankungen", meint Corbacioglu.
Sichelzellenkrankheit betrifft mehrere tausend Menschen
Die Sichelzellenkrankheit ist eine angeborene Veränderung in den roten Blutkörperchen. Sie führt dazu, dass sich diese von einer runden Vollmond-Form zu einer Sichelform verformen. Die roten Blutkörperchen verstopfen dann die Blutgefäße und schaden Gewebe und Organen, was Betroffenen starke Schmerzen bereitet. Erste Symptome zeigen sich schon im Kindesalter.
In Deutschland gibt es etwa 3.000 bis 4.000 Menschen, die an der Sichelzellenkrankheit leiden. Vor allem Menschen mit schwarzer Hautfarbe sind betroffen, da bei dieser Krankheit Gen-Merkmale vererbt werden, die sich ursprünglich als Reaktion gegen Malaria entwickelt haben. Und Malaria tritt zu rund 90 Prozent auf dem afrikanischen Kontinent auf.
Gentherapie könnte auch in Deutschland zugelassen werden
Derzeit werden Betroffene vor allem mit Bluttransfusionen oder Stammzellenspenden behandelt. Doch nur für etwa 20 Prozent der Betroffenen wird ein Stammstellenspender gefunden, und Bluttransfusionen sind auf Dauer schädlich. Deswegen war die Hoffnung auf eine neue Therapieform wie mit CRISPR/Cas groß. "CRISPR/Cas ist ein Zusammenspiel an Molekülen, die dazu führen, dass die DNA geschnitten wird. Deswegen nennt man CRISPR/Cas auch die Genschere", erklärt Tobias Feuchtinger, der als Direktor der Pädiatrischen Hämatologie am Freiburger Uniklinikum rund 40 Patienten mit der Sichelzellenkrankheit betreut.
Die Gentherapie mit CRISPR/Cas funktioniert bei den Blutkrankheiten so: Zuerst werden den Patientinnen und Patienten Stammzellen entnommen. Diese Stammzellen werden mithilfe der Genschere CRISPR/Cas genetisch so verändert, dass das verursachende Gen quasi "weggeschnitten" wird. Die eigene Blutbildung wird dann bei den Patienten mittels Chemotherapie unterdrückt, damit die genetisch veränderten Stammzellen neues Blut bilden können. Das funktioniert, weiß Tobias Feuchtinger. "Sie können dadurch die Symptome der Krankheit verbessern, keine Bluttransfusionen mehr benötigen und keine Schmerzen mehr haben."
Hoffnung auf ein längeres und besseres Leben
Noch ist nicht klar, wie lange die genetisch veränderten Stammzellen "halten", gibt der Hämatologe Corbacioglu zu bedenken. Außerdem müssen mögliche Nebenwirkungen weiter erforscht werden. Ein weiterer kritischer Punkt: Die Kosten des Medikaments liegen bei rund zwei Millionen Euro. Trotzdem hofft der Hämatologe auf die Zulassung auch in Deutschland, damit mehr Patientinnen und Patienten Hoffnung auf ein besseres und längeres Leben haben.
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